基因产物：DEP结构域蛋白5。

蛋白功能：主要在神经元中表达（核周较多），作为GATOR1复合物的一个组成部分，可对mTORC1信号通路起到抑制作用。

相关疾病： 伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫 （AD）[1]； 常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫 [2]； 其他家族性颞叶癫痫 [3]；发育性癫痫性脑病111型（AR）（部分可表现为 婴儿癫痫性痉挛综合征 ）[4]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30093711 (Genet Med. 2019) ; PMID:  28406046 (Expert Opin Ther Targets. 2017) ） 

用药提醒：主要根据不同癫痫综合征用药，对于病灶明确的难治性癫痫可考虑手术治疗，另有也个别对mTOR 抑制剂（依维莫司）以及生酮饮食有效的报道[5-7]。


参考文献

1. Dibbens, L.M., et al., Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci.Nat Genet, 2013. 45(5): p. 546-51.
2. Picard, F., et al., DEPDC5 mutations in families presenting as autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. 2014. 82(23): p. 2101-6.
3. Ishida, S., et al., Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies. Nat Genet, 2013. 45(5): p. 552-5.
4. Carvill, G.L., et al., Epileptic spasms are a feature of DEPDC5 mTORopathy. Neurol Genet, 2015. 1(2): p. e17.
5. Neuropediatrics. 2023 Oct;54(5):344-346.
6. Eur J Neurol. 2023 Oct;30(10):3341-3346.
7. Epilepsy Behav. 2024 Jan:150:109535.