基因产物：γ-氨基丁酸A受体β3亚单位。

蛋白功能：属于配体门控型氯离子通道，是脑内主要抑制性神经递质GABAA异源五聚体受体的组成部分（示意图1）[1]。

相关疾病： 儿童失神癫痫 （AD）[2]； 青少年失神癫痫 （AD）[4]； 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 （AD）[3]；热性惊厥（AD）[3]；发育性癫痫性脑病43型（部分可表现为 癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征） 、 West 综合征 、 Lennox-Gastaut综合征 、 Dravet 综合征 、 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 ）（AD）[3-6]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  31435640 (Brain. 2019) ；PMID:  28053010 (Neurology. 2017) ）

用药提醒：该基因突变所致疾病表型谱较广，可根据不同 癫痫综合征 选择用药（整体从机理上讲，可首先考虑选择主要可影响γ-氨基丁酸浓度的药物如 丙戊酸钠 ，部分难治性且以肌阵挛为主的发作时可考虑选择 氯硝西泮 或 氯巴占 作为添加或单独使用，司替戊醇也可考虑作为添加），从该基因可导致的这些综合征总体来看，卡马西平或奥卡西平这类的尽可能避开，部分病人可能无效甚至加重。以上用药提醒仅为个人观点，仅供参考，针对该基因目前尚未查到有相关用药的大型临床研究文献。 


示意图1
 


参考文献

1. Whiting, P.J., et al., Molecular and functional diversity of the expanding GABA-A receptor gene family. Ann N Y Acad Sci, 1999. 868: p. 645-53.
2. Tanaka, M., et al., Hyperglycosylation and reduced GABA currents of mutated GABRB3 polypeptide in remitting childhood absence epilepsy. Am J Hum Genet, 2008. 82(6): p. 1249-61.
3. Moller, R.S., et al., Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies. Neurology, 2017. 88(5): p. 483-492.
4. Shi, Y.W., et al., Synaptic clustering differences due to different GABRB3 mutations cause variable epilepsy syndromes. Brain, 2019. 142(10): p. 3028-3044.
5. Sterbova, K., et al., Neonatal Onset of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures Associated with a Novel GABRB3 Variant in Monozygotic Twins. Neuropediatrics, 2018. 49(3): p. 204-208.
6. Pavone, P., et al., A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review. Mol Genet Genomic Med, 2020. 8(11): p. e1461.