病因：由于神经元移行障碍导致灰质结构出现在异常部位，可与其它结构异常同时发生。可能和一些基因的突变有关（如 FLNA 、 ARFGEF2 等），此外许多染色体缺失（包括6q27、7q11.23、5p15.1和4p15的缺失）与室管膜下结节状灰质异位有关。

发病年龄：可发生在任何年龄。

发作特点：癫痫发作可见于80-90%的病例，初始常表现为局灶性发作也可以继发GTCS。对于起病较早的有些也可表现为癫痫性痉挛（可有局灶性特征）或出现不典型失神、失张力、强直等全面性发作的表现。

脑电图表现：背景活动：可以表现为正常，或可有局限性或广泛性慢波活动，在有癫痫痉挛存在的情况下，背景也可以表现为高度失律。发作间期：可见到局灶性的痫样放电（和异位的位置及其和表面皮质的网络连接有关，深部的异位头皮上也可能记录不到），如有出现全面性癫痫发作类型时也可以看到广泛性棘慢波（通常小于3Hz），或可以看到多灶独立的痫样放电。发作期：可以看到局部节律性活动起始，如有癫痫性痉挛或全面性发作类型时也可以看到相应的脑电表现。

头颅影像学表现：典型的双侧室管膜下结节状灰质异多表现为侧脑室体部和前角的结节。皮质下结节性异位可表现为异位灰质从脑室延伸至白质或从皮质延伸至白质，异位可以是连续的，可上覆皮层或者藏在脑室内，部分受累半球可同时有脑室结构的扭曲、灰质和白质容积减少、白质信号的异常。

发育情况：部分可有发育、认知和运动障碍的发生，特别是在有双侧或广泛性异位或同时有其它脑部异常的更为严重。