病因：由于15号染色体近端区域的倒位重复导致。

临床表现：通常有不同程度的发育迟缓、孤独症谱系障碍和癫痫发作（可表现为癫痫痉挛以及其它局灶或全面性的发作类型））。

脑电图表现：取决于不同的发作类型。

头颅MRI表现：无特异性改变。

发育情况：可有不同程度的发育迟缓。