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KMT2E基因介绍
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凤凰
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KMT2E基因介绍
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凤凰
KMT2E
基因产物：
赖氨酸 N-甲基转移酶-2（lysine N-methyltransferase-2E，KMT2E）。
蛋白功能：
属于KMT2家族，该家族是一组通过染色质重塑在转录调控中发挥作用的酶。
相关疾病：
O'Donnell-Luria-Rodan 综合征（可表现为神经发育障碍和癫痫发作）（AD）[1]。
参考文献
O'Donnell-Luria, A. H., et al. (2019). "Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy." Am J Hum Genet 104(6): 1210-1222.
25 Dec 2024 14:06
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