Landau-Kleffner 综合征介绍
凤凰
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病因 :考虑和遗传相关(有些有
GRIN2A
基因突变,另部分可能涉及复杂的多基因遗传模式)[1]。
发病年龄 :2到8岁之间(高峰期5-7岁)。
发作特点 :原先发育和认知均正常的孩子出现急性或亚急性的失语(言语听觉失认为主,即不能理解和表达口头语言)。约3/4患儿可见癫痫发作,可有多种发作类型,但如果出现全面强直发作,则不考虑是该综合症[2-3]。
脑电图表现 :
背景活动 :可以正常,也可以有局灶性或弥漫性减慢。
发作间期 :约80%的患者可有慢波睡眠期持续棘慢波(头皮脑电往往表现中后颞区为主,也可波及其它部位)。
发作期 :取决于不同的发作类型 [2-3]。
头颅磁共振表现 :多数基本正常。
发育情况 :主要是语言功能障碍(会有一定波动),有些后期缓解后可基本恢复(部分会残留一定的语言障碍,尤其是发病年龄较早的孩子)。
参考文献
Lesca, G., et al., GRIN2A mutations in acquired epileptic aphasia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction.Nat Genet, 2013. 45(9): p. 1061-6.
Panayiotopoulos. 癫痫综合征及临床治疗. 北京 : 人民卫生出版社, 2012.
刘晓燕. 临床脑电图学. 第2版. 北京 : 人民卫生出版社, 2017.
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