病因：由于 ATP7A 基因突变导致的铜代谢障碍引起的进行性神经变性疾病，属于X-连锁隐性遗传疾病。

临床表现：可表现为癫痫发作、进行性智力损害、肌张力低下、视力低下等，此外可有毛发异常（毛发色浅、卷曲、质脆、易断裂、发量少）、皮肤较白、低体温、动脉迂曲、骨骼畸形等。

脑电图表现：部分患儿脑电图可表现为局灶或多灶性放电，也有表现为高度失律。

影像学表现：部分患儿可出现大脑和小脑的萎缩、脑室扩张、髓鞘形成延迟、出现硬膜下血肿等。动脉造影可见脑、四肢、内脏血管呈蛇形迂曲。

其它检查：血清铜及铜蓝蛋白降低（需注意正常婴幼儿本身部分也存在偏低的情况以及检测的准确性）支持本病的诊断， ATP7A 基因检测能明确本病的诊断。

治疗方法：除了针对癫痫等对症治疗外，可考虑使用组氨酸铜治疗（对部分患者的部分症状会有一定帮助，和治疗的早晚也有关）[1]。  


参考文献

1. Kim, J.H., et al., Novel mutations and clinical outcomes of copper-histidine therapy in Menkes disease patients. Metab Brain Dis, 2015. 30(1): p. 75-81.