基因产物：神经营养性酪氨酸激酶2型受体。

蛋白功能：是脑源性神经营养因子 (BDNF) 的受体，可调节神经元的存活、增殖、迁移、分化、突触形成和可塑性，参与中枢和周围神经系统的发育和成熟。

相关疾病：发育性癫痫性脑病58型（AD）（部分可表现为 婴儿癫痫性痉挛综合征 ，部分可同时有视力方面的问题）[1，3-4]；肥胖、暴食症和发育迟缓（AD）[2]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  34425480 (Seizure. 2021) ；PMID:  39540377 (Genet Med. 2024) ）

用药提醒：主要根据不同的癫痫综合征来选择用药，目前已报道的有一半以上为抗癫痫发作药物难治性，另也有个例报道报道该基因变异所致的 婴儿癫痫性痉挛综合征 对 ACTH 有效[3-4]。


 参考文献

1. High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):664-685.
2. A de novo mutation affecting human TrkB associated with severe obesity and developmental delay. Nat Neurosci. 2004 Nov;7(11):1187-9.
3. NTRK2-related developmental and epileptic encephalopathy: Report of 5 new cases. Seizure. 2021 Nov:92:52-55.
4. Landscape of genetic infantile epileptic spasms syndrome-A multicenter cohort of 124 children from India. Epilepsia Open. 2023 Dec;8(4):1383-1404.