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PIK3R2基因介绍
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凤凰
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PIK3R2基因介绍
was created by
凤凰
基因产物：
磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基2。
蛋白功能：
可调节磷酸肌醇-3-激酶（PI3K）的一个亚单位, 影响细胞增殖、存活等。
相关疾病：
巨脑症-
多小脑回畸形
-多指畸形-脑积水综合症1型（AD）[1]。
相关临床研究：
PubMed数据库（PMID:
31441589 (Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019)
）
参考文献
Nakamura, K., et al., AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes: MCAP and MPPH.Clin Genet, 2014. 85(4): p. 396-8.
26 May 2022 09:29
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