病因：由于ALDH7A1（乙醛脱氢酶7家庭成员Ａ1）或PLPBP（磷酸吡哆醛结合蛋白）基因突变所致。

临床表现：在出生早期就出现难治性癫痫发作，可表现为肌阵挛发作、强直发作、局灶或多灶性阵挛等多种发作类型，有些也可以表现为痉挛发作，对常规抗癫痫药物无效，但可被大剂量吡哆醇控制或明显改善。

脑电图：间期可表现为局灶、多灶性或广泛性痫样放电，部分患儿脑电图可表现为爆发-抑制图形，少数也可表现为高度失律，另有部分患儿间期脑电图也可正常。

头颅MRI：无特异性改变，部分患儿可表现为髓鞘化发育延迟等非特异表现。

诊断方法：部分患儿可有乳酸增高（PLPBP基因变异的更明显），最终需基因检测确诊。

治疗方法：需要终身 补充吡哆醇（维生素B6） 。