病因：由异常扩张的血管簇组成，80%无家族史（或偶然发生，或可能是一些新生的体细胞基因的异常）；20%可有家族遗传，目前已经发现的和CCM1、CCM2和CCM3等基因有关。

发病年龄：可以发生在任何年龄，出现临床表现通常在20-40岁年龄组。

临床表现：临床表现取决于血管瘤的大小、位置和作用，但通常是血管瘤附近出血的结果。可以导致出现癫痫、头痛和/或神经功能和认知障碍。癫痫发作初始常表现为局灶性发作也可以继发全面。

脑电图表现：背景活动：可以表现为正常，或在血管瘤部位出现局限性慢波。发作间期：脑电可以正常，也可在血管瘤部位出现局灶性痫样放电。发作期：可以看到局部节律性活动起始。

头颅磁共振表现：TIWI和T2WI可为高低混杂信号，可呈爆米花状改变，T2WI周边可见低信号环，为含铁血还素沉积所致；SWI呈明显低信号。

发育情况：一般影响较少，有些可导致神经功能和认知障碍，取决于血管瘤的大小、位置和作用等。