病因：由于1号染色体短臂3区6带部分或全部基因半量表达导致。

临床表现：可表现为发育迟缓、肌张力低下、小头畸形以及合并其它的一些先天性的发育异常，50%以上的患儿可有癫痫发作，常在婴儿期或儿童期出现，有些发热时可有成簇发作，可有癫痫性痉挛及其它局灶或全面性的癫痫发作类型。部分患儿可表现为 大田原综合征 、 West 综合征 。

脑电图表现：取决于不同的发作类型。头颅MRI表现：部分可有大脑结构的异常（有些可表现为 多小脑回畸形 ）。

发育情况：多有发育迟缓。