HCN1基因介绍

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HCN1基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

基因产物：超极化激活环核苷酸门控阳离子通道1。

蛋白功能：超极化情况下打开的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。

相关疾病：发育性癫痫性脑病24型（部分可表现为 Dravet 综合征 ）（AD）[1，2]； 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 （AD）[3]。 


参考文献
  1. Nava, C., et al., De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.Nat Genet, 2014. 46(6): p. 640-5.
  2. Mei, D., et al., Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies. Epilepsia, 2019. 60 Suppl 3: p. S2-S7.
  3. Marini, C., et al., HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.Brain, 2018. 141(11): p. 3160-3178.
2022-05-25 18:18 #1

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