病因:考虑和遗传因素有关(可能涉及复杂的多基因遗传模式,部分和
GABRG2
、
CACNA1A
等基因变异有一定关联,此外部分染色体的微缺失如
15q13.3 微缺失综合征
也可以和其有关)[1-2]。
发病年龄:多在8-20岁(高峰10-12岁)。
发作特点:有频繁、严重的典型失神发作(发作频率及意识损伤程度可较
儿童失神癫痫
要少,但每次发作时间可较长),部分后期可有全面强直阵挛发作或散在肌阵挛发作[3-4]。
脑电图表现:
背景活动:正常,有时可以看到枕部间歇性节律性δ活动(OIRDA)。
发作间期:可有广泛性棘慢波发放,前头部显著,睡眠期可见片段性、局限性发放。
发作期:可见3-5Hz棘慢波爆发[3-4]。
头颅磁共振表现:多数基本正常。
发育情况:多数基本正常,部分可有一定的注意缺陷多动障碍和学习困难。
参考文献
- International League Against Epilepsy.
juvenile absence epilepsy
(Accessed March 14, 2021).
- Dibbens, L.M., et al., Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance. Hum Mol Genet, 2009. 18(19): p. 3626-31.
- Panayiotopoulos. 癫痫综合征及临床治疗. 北京 : 人民卫生出版社, 2012.
- 刘晓燕. 临床脑电图学. 第2版. 北京 : 人民卫生出版社, 2017.