KMT2E基因介绍

  • 凤凰
  • 凤凰的头像 话题作者
  • 铂金战士
  • 铂金战士
  • 帖子： 213

KMT2E基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

KMT2E
基因产物：赖氨酸 N-甲基转移酶-2（lysine N-methyltransferase-2E，KMT2E）。

蛋白功能：属于KMT2家族，该家族是一组通过染色质重塑在转录调控中发挥作用的酶。

相关疾病：O'Donnell-Luria-Rodan 综合征（可表现为神经发育障碍和癫痫发作）（AD）[1]。


参考文献
  1. O'Donnell-Luria, A. H., et al. (2019). "Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy." Am J Hum Genet 104(6): 1210-1222.
2024-12-25 14:06 #1

请 登录 或 注册一个帐号 来参与讨论。