病因：由于大脑皮质旋转（折叠）不足，导致无脑回和/或广泛的单脑回（厚脑回）。包括经典型无脑回畸形（和LIS1（约占50%）、 DCX 、 ARX 、 RELN 、 TUBA1A 、 DYNC1H1 、KIF2A、KIF5C、TUBG1等基因的突变有关）、鹅卵石样无脑回畸形（常并发严重先天性肌营养不良，和 POMT1 、 POMT2 、LARGE、 FKTN 、 FKRP 等基因的突变有关）。

发病年龄：多数常在出生早起就有严重的癫痫发作。

发作特点：可有各种发作类型，癫痫性痉挛发作较常见。

脑电图表现：背景活动较有特点，表现为背景活动节律性增强，波幅明显增高。可见广泛性或局部性快节律及各种频率范围，整个记录过程中频率和波幅多变，癫痫样放电可广泛或局部分布。有癫痫性痉挛发作时也可以表现为高度失律。

头颅影像学表现：经典型无脑回畸形头颅MRI可表现为皮质旋转减少、大脑皮质增厚，有时可见皮质下带状灰质异位（ DCX 基因突变前头部占优势，LIS1基因突变后头部占优势）；鹅卵石样无脑回畸形头颅MRI可表现为缺乏正常的脑沟以及皮质表现为结节状。

发育情况：取决于受累的程度，大多数情况下，发育、认知和运动障碍是有明显落后的。