病因：是由于17p13.3区域的微缺失导致。

临床表现：有严重的发育落后，可表现为经典的 无脑回畸形 ，可有头面部以及其它的先天性发育畸形，常有癫痫发作（癫痫性痉挛发作较常见），部分可表现为 West 综合征 。

脑电图表现：背景活动可表现为广泛性极高波幅的异常快波活动，另可有高度失律图形。

头颅影像学表现：可有脑回缺如，部分可有胼胝体可缺如或发育不良，有些第三脑区中线可有钙化。

发育情况：严重发育落后。 


参考文献

1. Chen, S.J., et al., Miller-Dieker syndrome associated with tight filum terminale. Pediatr Neurol, 2006. 34(3): p. 228-30.