病因:由于
ALDH7A1(乙醛脱氢酶7家庭成员A1)或
PLPBP(磷酸吡哆醛结合蛋白)基因突变所致。
临床表现:在出生早期就出现难治性癫痫发作,可表现为肌阵挛发作、强直发作、局灶或多灶性阵挛等多种发作类型,有些也可以表现为痉挛发作,对常规抗癫痫药物无效,但可被大剂量吡哆醇控制或明显改善。
脑电图:间期可表现为局灶、多灶性或广泛性痫样放电,部分患儿脑电图可表现为爆发-抑制图形,少数也可表现为高度失律,另有部分患儿间期脑电图也可正常。
头颅MRI:无特异性改变,部分患儿可表现为髓鞘化发育延迟等非特异表现。
诊断方法:部分患儿可有乳酸增高(
PLPBP基因变异的更明显),最终需基因检测确诊。
治疗方法:需要终身
补充吡哆醇(维生素B6)
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