病因：由于一条20号染色体的两臂断裂，之后在有着丝粒的两个断端重新融合形成环状。

临床表现：部分患者可能有小头畸形、智力障碍（约占三分之二，和嵌合的比例有关，部分受损可不明显），面部或其他地方的畸形往往不明显。往往会有癫痫发作，多在2-10岁时出现（也有早到新生儿期出现的报道），常为药物难治性癫痫，可表现为复杂部分性发作（可有夜间额叶发作）、肌阵挛或肌阵挛失神发作以及不典型失神发作。部分可出现非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）。

脑电图表现：具有一定的特征性，新生儿期可表现为枕区为主的弥漫性慢波；4-5岁后可表现为额颞区为主的高波幅慢波活动长程发放，可有广泛性棘或多棘慢复合波，双侧半球可不对称。NCSE时可表现为广泛性棘慢复合波长程发放。

头颅MRI表现：多数基本正常，无特异性改变。

发育情况：部分可有轻到中度的智力障碍，也有一部分可基本正常。