基因产物:溶质载体家族25成员15。
蛋白功能:可将鸟氨酸从细胞质转运到线粒体基质,在尿素循环中起重要作用。
相关疾病:高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征(HHH综合征)(AR)[1]。
相关临床研究:PubMed数据库(PMID:
25874378 (Orphanet J Rare Dis. 2015)
)
治疗提醒:急性期治疗应限制天然蛋白质摄入,静滴葡萄糖提供能量,可使用精氨酸、苯甲酸钠等降血氨,严重者可考虑透析。长期治疗以低蛋白、高脂肪高碳水化合物饮食结构为主,可口服精氨酸、苯甲酸钠等排氨药物,避免疲劳和饥饿,以免自身蛋白分解加重病情。对于饮食及药物干预无效者可考虑进行肝移植。伴有癫痫发作时
避免使用丙戊酸钠,建议选用其它对肝脏影响较少的抗癫痫药物。
参考文献
- Camacho, J.A., et al., Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome is caused by mutations in a gene encoding a mitochondrial ornithine transporter.Nat Genet, 1999. 22(2): p. 151-8.