基因产物:突触蛋白 1。
蛋白功能:在成熟神经元中表达,可和突触小泡表面结合,在调控突触神经递质的释放以及在神经元发育中起到一定作用。
相关疾病:X-连锁性癫痫伴可变的学习和行为障碍(XLD, XLR)[1, 2]。
相
关研究:PubMed数据库(PMID:
21441247 (Hum Mol Genet. 2011)
; PMID:
14985377 (J Med Genet. 2004)
)。
参考文献
- Fassio, A., et al., SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function. Hum Mol Genet, 2011. 20(12): p. 2297-307.
- Garcia, C.C., et al., Identification of a mutation in synapsin I, a synaptic vesicle protein, in a family with epilepsy. J Med Genet, 2004. 41(3): p. 183-6.