病因：由于4号染色体短臂部分缺失引起。

临床表现：可表现为严重的发育迟缓、肌张力低下、头面部畸形以及合并其它的一些先天性的发育畸形，癫痫发作通常在90%以上的患者中会有，常在3岁以内出现，可表现为在发热后出现全面强直-阵挛或半侧阵挛发作（可有呈簇发作或出现癫痫持续状态），此外有些可以有癫痫性痉挛发作、不典型失神以及局灶性的发作类型，癫痫发作通常单药就能控制，并随着年龄的增长而改善。

脑电图表现：在慢波睡眠期容易出现弥漫性不典型慢的尖（棘）慢复合波长程爆发，此外闭眼容易诱发后头部为主的高波幅快的棘或多棘慢复合波。

头颅MRI表现：部分可能有胼胝体、小脑或其它地方的异常。

发育情况：严重发育迟缓。