基因产物：乙醛脱氢酶7家庭成员Ａ1。

蛋白功能：在赖氨酸分解代谢过程中，该酶可将α-氨基己二酸半醛（α-ALAS）转换为α-氨基己二酸。该酶失活可导致α-ALAS累积，哌啶6磷酸盐（P6C）和α-ALAS在体内处于动态平衡状态，α-ALAS累积使得P6C水平在体内升高，P6C可与磷酸吡哆醛结合并使之失活。

相关疾病：吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫（AR）[1]。

用药提醒：需要终身补充吡哆醇（维生素B6）。


参考文献

1. Mutations in antiquitin in individuals with pyridoxine-dependent seizures. Nat Med. 2006 Mar;12(3):307-9.