CACNA1B基因介绍
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凤凰
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基因产物:N型钙通道α1B亚基。
蛋白功能:主要在神经组织中表达,参与电压敏感型钙离子通道的组成,引起N型钙电流。
相关疾病:神经发育障碍伴有癫痫发作和非癫痫性过度运动(AR)[1]。
参考文献
- Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):948-956.
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