CACNA1B基因介绍

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基因产物:N型钙通道α1B亚基。

蛋白功能:主要在神经组织中表达,参与电压敏感型钙离子通道的组成,引起N型钙电流。

相关疾病:神经发育障碍伴有癫痫发作和非癫痫性过度运动(AR)[1]。


参考文献
  1. Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):948-956.
11 Mar 2024 11:54 #1

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