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CACNB4基因介绍
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凤凰
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CACNB4基因介绍
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凤凰
基因产物
：电压依赖型钙离子通道β4辅助亚基。
蛋白功能：
参与电压敏感型钙离子通道的组成，可增加峰值钙电流，控制钙离子通道α1亚单位膜的靶向定位等。
相关疾病：
发作性共济失调（AD）[1]；特发性全面性癫痫（易感基因）（AD）[1]；
青少年肌阵挛癫痫
（易感基因）（AD）[1]
参考文献
Escayg, A., et al., Coding and noncoding variation of the human calcium-channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia.Am J Hum Genet, 2000. 66(5): p. 1531-9.
25 May 2022 15:11
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