病因：由于多了一条21号染色体所致，典型的约占95%，核型为47, XX（XY） + 21（几乎都是新生的，和父母核型无关，大部分源于母亲减数分裂不分离）。易位型占3-4%，与另外一个近端着丝粒染色体发生罗伯逊易位（最常见的是14号染色体，核型有多种）。1%为嵌合体（核型为46, XX（XY）/47, XX（XY）+ 21）。

临床表现：多数会表现为智力低下、特殊面容，部分会有心脏、胃肠道、血液系统等方面的问题。约1-13%的患儿可有癫痫发作（约40%在1岁之前发作（癫痫性痉挛发作较常见），还有约40%在30岁以后发作，有些可以表现为 West 综合征 、 Lennox-Gastaut 综合征 等）[1, 2]。

脑电图表现：约20-30%的患儿会有脑电图的异常（儿童更常见），发作间期可表现为非特异性弥漫性慢波活动异常（有时在清醒期可见广泛性4Hz左右单一节律发放），睡眠中可有局灶或广泛性痫样放电。

头颅MRI表现：无明显特异性的表现，部分有一些部位萎缩的的报道。

发育认知情况：多有一定程度的智力落后，几乎所有超过40岁以后的患者会患Alzheimer病。 


参考文献

1. Arya, R., M. Kabra, and S. Gulati, Epilepsy in children with Down syndrome. Epileptic Disord, 2011. 13(1): p. 1-7.
2. Menendez, M., Down syndrome, Alzheimer's disease and seizures. Brain Dev, 2005. 27(4): p. 246-52.