基因产物：成纤维细胞生长因子13。

蛋白功能：在调节钠通道功能和神经元兴奋性中起重要作用[1]。

相关疾病：发育性癫痫脑病（XLD, XLR）（部分可表现为 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 、 婴儿癫痫性痉挛综合征 、 Lennox-Gastaut 综合征 ）[1-2]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  33245860 (Am J Hum Genet. 2021) ; PMID:  34871784 (Eur J Med Genet. 2022) ）


参考文献

1. Fry, A.E., et al., Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy. Am J Hum Genet, 2021. 108(1): p. 176-185.
2. Narayanan, D.L., et al., Further evidence of affected females with a heterozygous variant in FGF13 causing X-linked developmental and epileptic encephalopathy 90. Eur J Med Genet, 2022. 65(1): p. 104403.