基因产物：γ-氨基丁酸A受体α1亚单位。

蛋白功能：属于配体门控型氯离子通道，是脑内主要抑制性神经递质GABAA异源五聚体受体的组成部分（示意图1）[4]。

相关疾病：发育性癫痫性脑病19型（AD）（部分可表现为 Dravet 综合征 （AD）[1]、 大田原综合征 （AD）[5]、 West 综合征 （AD）[5]等）； 儿童失神癫痫 （易感基因）[2]； 青少年肌阵挛癫痫 （易感基因）[3]。

用药提醒：该基因突变所致疾病表型谱较广，可根据不同癫痫综合征选择用药（整体从机理上讲，可首先考虑选择主要可影响γ-氨基丁酸浓度的药物如 丙戊酸钠 ，部分难治性且以肌阵挛为主的发作时可考虑选择 氯硝西泮 或 氯巴占 作为添加或单独使用，司替戊醇也可考虑作为添加），从该基因可导致的这些综合征总体来看，卡马西平或奥卡西平这类的尽可能避开，部分病人可能无效甚至加重。以上用药提醒仅为个人观点，仅供参考，针对该基因目前尚未查到有相关用药的大型临床研究文献。 

示意图1
 


参考文献

1. Carvill, G.L., et al., GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome.Neurology, 2014. 82(14): p. 1245-53.
2. Maljevic, S., et al., A mutation in the GABA(A) receptor alpha(1)-subunit is associated with absence epilepsy.Ann Neurol, 2006. 59(6): p. 983-7.
3. Cossette, P., et al., Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy.Nat Genet, 2002. 31(2): p. 184-9.
4. Whiting, P.J., et al., Molecular and functional diversity of the expanding GABA-A receptor gene family. Ann N Y Acad Sci, 1999. 868: p. 645-53.
5. Kodera, H., et al., De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes.Epilepsia, 2016. 57(4): p. 566-73.