病因：约95%和新发的体细胞基因的变异有关，5%为家族性常染色体显性遗传（Pallister-Hall综合征，和 GLI3 基因突变有关）。

发病年龄：癫痫发作通常在1岁以内，很多从出生时就有表现为伴有大笑的局灶情绪性发作。

发作特点：癫痫发作初始常伴有大笑的局灶情绪性发作（痴笑发作）也可以继发GTCS。此外有些后期也可以出现癫痫性痉挛或出现一些全面性发作的癫痫类型。

脑电图表现：背景活动：可以表现正常（一开始的时候往往这样），也可以表现为局部慢波活动（颞区>额区>枕区）。在有癫痫痉挛或存在全面性癫痫发作类型时，背景也可以表现为广泛慢波活动或出现高度失律。发作间期：可以表现正常，也可以表现为局灶性痫样放电（颞区>额区>枕区），在有癫痫性痉挛发作的患儿中有些也可以看到高度失律，在一些出现全面性发作类型时有些也可以看到多灶独立的痫样放电或广泛性棘慢波（通常小于3Hz）。发作期：头皮脑电图不容易监测到，发作期脑电图可能是正常的，或只显示轻微的衰减或节律减慢。如有出现癫痫痉挛或全面性发作类型时也可以看到相应的脑电表现。

头颅MRI表现：在下丘脑的区域可以看到一个灰质信号团块，有时可附着于乳头区，如果肿块较大可能扭曲或合并乳头体，穹窿柱可向前侧移位，另外肿块也可能附着在灰结节突出到鞍上池。

发育情况：约80%可有不同严重程度的发育学习以及精神障碍表现，特别是发作控制不好的。