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MTHFR基因介绍
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凤凰
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MTHFR基因介绍
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凤凰
基因产物：
亚甲基四氢叶酸还原酶。
蛋白功能：
可以将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，是甲硫氨酸代谢过程中的关键酶。
相关疾病：
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症（同型半胱氨酸血症2型）
（AR）[1]。
参考文献
Mol Genet Metab. 2007 Jun;91(2):165-75.
01 Feb 2024 23:10
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