病因：由于PNPO（磷酸吡哆醇(胺)氧化酶）基因变异所致，为常染色体隐性遗传疾病，PNPO在磷酸吡哆醇、磷酸吡哆胺合成磷酸吡哆醛（PLP）中起到关键作用，缺乏可导致PLP严重不足，PLP可作为谷氨酸脱羧酶的辅酶参与GABA的合成。

临床表现：可出现贫血、低血糖、氨基酸代谢紊乱以及癫痫发作（多在宫内或出生短时间内就出现，约60%在生后24小时之内就出现，以肌阵挛发作为主，也有数月后才出现发作的，常规抗癫痫药物往往不能控制）。

脑电图：部分患儿脑电图可表现为爆发-抑制图形。

头颅MRI：无特异性改变。

诊断方法：部分患儿尿香草酸（VLA）水平会增高，血中精氨酸水平下降，最终仍需基因确诊。

治疗方法：需要终身补充磷酸吡哆醛（PLP），只补充吡哆醇（维生素B6）往往无效或仅有部分疗效。