病因：部分和家族性常染色体显性遗传相关，其中很多和 PRRT2 基因突变密切相关（可占90%以上，此外这个基因也可以是导致阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的关键基因，同一个家族里可表现为不同类型，另外有些也可以后期出现阵发性的运动障碍，有些受累家族成员也可以没有明显症状），另外还包括 KCNQ2 、 KCNQ3 、 SCN2A 、GABRA6等基因的突变也可以和其有关（上述部分基因突变也可以引起 自限性家族性新生儿癫痫 以及严重的发育性癫痫性脑病等，和突变位点的不同以及其它因素有关）[1-4]。

发病年龄：多在生后3-20个月内发病（高峰为生后6个月），多数发病1-2年后自行缓解。

发作特点：局灶性发作或继发全面性发作多见（患儿可表现为运动明显减少或停止，出现凝视，反应减低，意识似有损伤，但因为患儿年龄较小及其它干扰因素，这些症状常难以准确判断，此外其它症状可表现为头和双眼向一侧偏转，四肢肌张力可增高或降低，口周可有发绀，也可有口咽部的自动症（如出现咀嚼、吞咽、咂嘴等）。发作常呈丛集性，特别是起病初期可有频繁的成簇发作（有时一天内就可以发作很多次），一般不会出现大于10分钟以上的持续半侧阵挛发作（如果出现则要考虑是否有可能是 Dravet 综合征 ），一般数月至1年后发作消失[5]。

脑电图表现：发作间期：脑电图多数正常。发作期：可表现为局灶性混杂有棘波的快活动，同时可向临近或整个脑区扩散，不同发作中起源部位可有不同[6]。

头颅磁共振表现：多数基本正常。

发育情况：基本正常。  

参考文献

1. Heron, S.E., et al., PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.Am J Hum Genet, 2012. 90(1): p. 152-60.
2. van Roest, A., et al., The clinical and genetic spectrum in infants with (an) unprovoked cluster(s) of focal seizures. Eur J Paediatr Neurol, 2020. 24: p. 148-153.
3. Nardello, R., et al., Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event? Epileptic Disord, 2020. 22(6): p. 807-810.
4. Berkovic, S.F., et al., Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy.Ann Neurol, 2004. 55(4): p. 550-7.
5. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
6. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.