病因：由于12号染色体短臂重复导致。

临床表现：可表现为发育迟缓合并特殊面容，有些可以出现心脏或肢体的缺陷以及脑结构的异常（如 多小脑回畸形 、 局灶性皮质发育不良 等）。癫痫发作多为全面性发作类型（可以表现为肌阵挛失神发作或肌阵挛发作）。

脑电图表现：取决于不同的发作类型。

头颅MRI表现：部分可有脑结构的异常。

发育情况：多数发育落后。