病因：由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病。

临床表现：表现为中到重度的发育落后、异常外貌（小头畸形、眼窝内陷、鲤鱼状嘴、耳轮过度发育、手指细长但指尖隆起），另约有50%的患者有骨关节畸形，部分可有先天性心脏病、生殖器发育不良以及IgA缺乏。另外部分患儿可有癫痫发作（局灶性自主神经性发作为特征的癫痫发作类型较常见（可能导致心律失常和呼吸暂停））。

脑电图表现：部分可表现为发作间期局灶性的痫样放电。

头颅MRI表现：部分可有髓鞘形成异常以及可能出现小脑的发育不全。

发育情况：多有中到重度的发育落后。