病因：由于POLG（DNA polymerase gamma，DNA聚合酶γ）基因变异导致（注：POLG本身属于细胞核基因，位于15q25，编码的DNA 多聚酶γ在线粒体 DNA 复制与修复中起重要作用）。

临床表现：主要表现为难治性的癫痫发作（癫痫发作类型可有局灶性发作、肌阵挛发作，也可以继发GTCS，晚期常有EPC（epilepsia partialis continua，持续性部分性癫痫），常出现难治性的癫痫持续状态）、皮质盲、精神运动发育进行性倒退、进行性肝功能衰竭（对于本病丙戊酸钠可诱发急性肝功能衰竭）以及出现共济失调，有些可表现为 进行性肌阵挛癫痫 。

脑电图：背景活动可进行性恶化，逐渐进展为弥漫性非常慢的慢波、低电压，部分可有局灶或多灶或广泛性癫痫样放电，枕部癫痫灶较常见，有些晚期可有爆发-抑制。

头颅磁共振：头颅MRI可表现为枕叶、后颞、额叶弥漫性变薄（枕叶萎缩尤其普遍），MRS可显示乳酸峰增高。

发育情况：智力运动发育进行性倒退，整体预后较差。