病因：是由于精氨酸酶基因（ ARG1 ）突变导致的一种先天性尿素循环障碍性疾病，最终可导致精氨酸降解障碍，鸟氨酸与尿素生成减少，也称精氨酸酶缺乏症或高精氨酸血症 [1-3]。

临床表现：在新生儿至学龄期儿童发病，常可表现为进行性脑损害（可表现为痉挛性瘫痪、癫痫、脑萎缩（小脑萎缩尤著）及发育落后）和肝损害。

诊断方法：血中精氨酸可有轻到中度增高，瓜氨酸、鸟氨酸偏低（精氨酸与鸟氨酸比值大于0.8可提示精氨酸血症），α-酮-δ-胍基戊酸、α-N-乙酰精氨酸水平可增高，确诊依靠基因检测[4]。

治疗方法：可通过饮食（如限制天然蛋白质，低精氨酸（控制在400mg/d以内）、高脂肪、高碳水化合物）及药物（包括瓜氨酸（100~200mg/kg.d）、苯甲酸钠（0.25~0.5 g/kg.d）或苯丁酸钠（0.25~0.5 g/kg.d））治疗控制疾病发展，对于肌张力增高的患者，可考虑口服巴氯芬降低肌张力，合并癫痫的需对症治疗（注：考虑到丙戊酸类药物可抑制肝细胞尿素循环功能，加重高氨血症及肉碱消耗，该病因所致的癫痫发作避免使用丙戊酸钠），此外也可以考虑进行肝移植或肝细胞移植[3，5]。

注意事项：尽量避免疲劳和饥饿，避免感染，尽可能回避红霉素、阿司匹林及可能损害肝脏的药物。



参考文献

1. Uchino, T., et al., Molecular basis of phenotypic variation in patients with argininemia. Hum Genet, 1995. 96(3): p. 255-60.
2. 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,等. 中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南[J]. 中华儿科杂志,2022,60(11):1118-1126.
3. 吴桐菲综述, 杨艳玲审校. 精氨酸血症的临床与分子遗传学研究进展[J]. 中国当代儿科杂志, 2013, 15(11):954-959.
4. Jay, A., et al., Case Report of Argininemia: The Utility of the Arginine/Ornithine Ratio for Newborn Screening (NBS). JIMD Rep, 2013. 9: p. 121-124.
5. 丁洁. 121种罕见病知识读本. 北京 : 中国医药科技出版社, 2019.