伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫介绍

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伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫介绍 创建者 凤凰仅代表作者观点,不作为诊疗依据

病因:常染色体显性遗传,外显率约80%,约半数存在 LGI1 基因的突变[1]。

发病年龄:约4-40岁(多起病于青春期或成年早期)。

发作特点:发作主要累及颞叶外侧新皮质,可表现为伴有简单听幻觉的发作(如听到铃声、嗡嗡声、滴答声或非特异性的噪音),主要在夜间发作,可较轻微和不频繁,对抗癫痫药物治疗反应良好,另有些可有感觉性失语[2-3]。

脑电图表现背景活动:正常。发作间期:多数正常,部分可有局灶性颞区痫样放电。发作期:为颞叶起始的阵发性尖波或慢波节律[2-3]。

头颅磁共振表现:多数基本正常。

发育情况:基本正常。 


参考文献
  1. Pizzuti, A., et al., Epilepsy with auditory features: a LGI1 gene mutation suggests a loss-of-function mechanism.Ann Neurol, 2003. 53(3): p. 396-9.
  2. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
  3. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
2022-05-25 14:24 #1

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