基因产物：BRCA1相关ATM激活剂。

蛋白功能：与DNA损伤修复有关，另可能还参与了线粒体稳态、细胞生长及细胞凋亡。

相关疾病：具有小脑萎缩的神经发育障碍伴或不伴有癫痫发作（AR）[1]；致命性新生儿肌僵直和多灶性癫痫综合征（AR）[2]； 大田原综合征 （AR）[3]； 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 （AR）[4]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  37344571 (Eur J Hum Genet. 2023) ）

用药提醒：多数为抗癫痫发作药物难治性，另有个例报道 唑尼沙胺 对该基因变异导致的呼吸暂停发作和全身强直性抽搐有一定效果，但总体治疗效果仍都欠佳[3,5]。


参考文献

1. BRAT1 mutations present with a spectrum of clinical severity. Am J Med Genet A . 2016 Sep;170(9):2265-73.
2. Lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome--report of another family with a BRAT1 mutation. Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):240-2.
3. Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly. J Hum Genet. 2014 Dec;59(12):687-90.
4. BRAT1 encephalopathy: a recessive cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Dev Med Child Neurol. 2020 Sep;62(9):1096-1099.
5. BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients. Eur J Hum Genet . 2023 Sep;31(9):1023-1031.