基因产物:电压依赖型钙离子通道β4辅助亚基。
蛋白功能:参与电压敏感型钙离子通道的组成,可增加峰值钙电流,控制钙离子通道α1亚单位膜的靶向定位等。
相关疾病:发作性共济失调(AD)[1];特发性全面性癫痫(易感基因)(AD)[1];
青少年肌阵挛癫痫
(易感基因)(AD)[1]
参考文献
- Escayg, A., et al., Coding and noncoding variation of the human calcium-channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia.Am J Hum Genet, 2000. 66(5): p. 1531-9.