CACNB4基因介绍

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CACNB4基因介绍 创建者 凤凰仅代表作者观点,不作为诊疗依据

基因产物:电压依赖型钙离子通道β4辅助亚基。

蛋白功能:参与电压敏感型钙离子通道的组成,可增加峰值钙电流,控制钙离子通道α1亚单位膜的靶向定位等。

相关疾病:发作性共济失调(AD)[1];特发性全面性癫痫(易感基因)(AD)[1]; 青少年肌阵挛癫痫 (易感基因)(AD)[1] 


参考文献
  1. Escayg, A., et al., Coding and noncoding variation of the human calcium-channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia.Am J Hum Genet, 2000. 66(5): p. 1531-9.
2022-05-25 15:11 #1

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