病因：考虑和遗传有一定关系（部分可能涉及复杂的多基因遗传模式，有些和 GRIN2A 、 KCNQ2 、ELP4等基因的突变有一定关联，有一部分患儿的兄弟姐妹虽然没有临床发作，但有些也可以在特定年龄时看到Rolandic区的放电）[1-3]。

发病年龄：3到14岁之间（高峰期8-9岁），多数在起病后的2-4年或16岁之前缓解（ 点击查看不同年龄阶段病情缓解比例 ），5-15%的患儿有过热性惊厥的病史，该癫痫综合征在各种儿童癫痫中约占15-20%。

发作特点：主要是面部和口咽部（ 低位Rolandic区 ）局灶运动和感觉性发作（可以表现为口角歪向一侧，伴该侧面部抽搐，有时可有一侧口角麻木，可有喉鸣声或出现流涎，有时患儿意识清楚但不能说话或说话不清楚），发作可累及同侧上肢；或以一侧上肢（ 高位Rolandic区 ）的抽搐开始，可扩展至双侧强直阵挛发作。多数在睡眠中发作（通常入睡后不久或觉醒前），通常发作不频繁，约10-20%的患儿一生可以只有一次发作，多数患儿会有数次发作，另约20%可有较频繁的发作（但如果发作特别频繁，且对抗癫痫药物治疗效果又不好的情况下，需重新仔细评估诊断是否正确，以及是否有出现变异型可能）[4-5]。

脑电图表现：背景活动：多数正常。发作间期：可见 Rolandic区尖（棘）慢综合波 （真正解剖学上的Rolandic区域其实指的是中央前回和中央后回，包括外侧裂上部区域，和颞叶其实没啥关系，该综合征命名中有提到颞区主要是我们常规做的头皮脑电10-20系统中痫样放电通常主要是在中颞区和（或）中央区波幅最高（ 10-20系统头皮脑电上反应Rolandic放电的区域 ），具体和处于 低位Rolandic区 还是 高位Rolandic区 也有关，也常可波及到顶区和后颞区，有时也可以看到额区或枕区的放电），可单侧，也可左右两侧同步或不同步出现，容易被 瞬目诱发 ，在睡眠中发放明显增多（约30%患者痫样放电只有睡眠中能看到），多数病人在青春期前后尖（棘）慢综合波数量逐渐减少，波幅逐渐降低，波形变钝，并逐渐融入到背景中（ 趋于消失的Rolandic区放电，前后对比图 ）。当然Rolandic区的痫样放电也可以出现在其它非癫痫的儿童或其它类型的癫痫当中，需结合临床以及其它脑电特点等加以鉴别。有时常常可见到与Rolandic区负向尖（棘）波同步的额区正向尖（棘）波，将多个尖（棘）波叠加后用偶极子方法计算显示可发现尖（棘）波发放时可形成一个特征性的接近 后-前水平方向的偶极子电场 ，最大负向电场多位于中颞区和（或）中央区，最大正相电场位于同侧或对侧额区，如果存在这种恒定的现象，诊断该综合征可能性会更高一点（其它原因所致的中央区尖（棘）波发放这种现象较少见），当然有些这类综合征可以不存在该现象或者可以不恒定，有些认为存在该现象的预后会更好点）。发作期：可见 Rolandic区起始的节律性放电 [4-5]。

头颅磁共振表现：多数基本正常。

发育情况：多数基本正常。

治疗：

2022年英国国家卫生和临床优化研究所（NICE）癫痫指南 ：

一线治疗： 拉莫三嗪 、 左乙拉西坦 （选择其中一个进行单药治疗）。

二线治疗：如果上述一线治疗无效，换用 卡马西平 、 奥卡西平 、 唑尼沙胺 中的其中一种进行单药治疗（一种无效换用另外一种进行单药治疗）。

三线治疗：如果二线治疗无效，可选用舒噻嗪作为单药或添加治疗（必须在与三级医院的儿科神经学家讨论后进行）。

2015年中国临床诊疗指南癫痫病分册 ：

一线药物： 卡马西平 、 奥卡西平 、 左乙拉西坦 、 丙戊酸 、 拉莫三嗪 。

添加药物： 卡马西平 、 奥卡西平 、 左乙拉西坦 、 丙戊酸 、 拉莫三嗪 、 托吡酯 、加巴喷丁、 氯巴占 。

其它可考虑的药物： 苯巴比妥 、 苯妥英钠 、 唑尼沙胺 、普瑞巴林、替加宾、 氨己烯酸 、艾司利卡西平、 拉考沙胺 。

2022年国际抗癫痫联盟（ILAE）关于伴中央颞区棘波的自限性癫痫诊断标准 [6]：

必须具备的条件：表现为伴构音障碍、流涎、言语障碍的局灶性癫痫发作，以及清醒或睡眠时出现的口部的单侧阵挛或强直-阵挛发作，和/或仅在睡眠中出现的局灶继发双侧强直-阵挛发作。如果癫痫发作发生在睡眠期间，则在睡眠后1小时内或快醒来前1-2 小时出现；高波幅中央颞区双向癫痫样放电；青春期中后期病情缓解，无发育落后。

需警惕可能不是的情况：出现大于30分钟的局灶运动性或全身惊厥性癫痫持续状态，发作频率超过每天一次，仅在白天发作；不局限于发作后期的持续局灶性慢波，连续脑电图提示固定的单侧中央颞区异常，缺乏睡眠活化的中央颞区异常；发作起始年龄大于12岁；有中度至重度智力障碍；除Todd麻痹外的偏瘫或有局部性神经系统体征。

排除标准：出现在清醒期的全面强直-阵挛发作，出现不典型失神发作，出现伴有味觉幻觉、恐惧和自主神经特征的癫痫发作；首次发病年龄小于3岁或大于14岁；神经认知功能减退同时伴有睡眠中持续棘慢波（提示伴有睡眠中棘慢波活化的癫痫性脑病）；头颅MRI看到癫痫病灶。


参考文献

1. Lemke, J.R., et al., Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.Nat Genet, 2013. 45(9): p. 1067-72.
2. Neubauer, B.A., et al., KCNQ2 and KCNQ3 mutations contribute to different idiopathic epilepsy syndromes. Neurology, 2008. 71(3): p. 177-83.
3. Epilepsy Res. 2014 Dec;108(10):1734-9. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2014.09.005. Epub 2014 Sep 22.PMID: 25301525
4. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
5. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
6. Specchio, N., et al., International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia, 2022.