CHRNB2基因介绍

  • 凤凰
  • 凤凰的头像 话题作者
  • 铂金战士
  • 铂金战士
  • 帖子： 226

CHRNB2基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

基因产物：烟碱型乙酰胆碱受体亚单位β2。

蛋白功能：神经元烟碱型乙酰胆碱能受体的其中一个亚单位，属于配体门控的离子通道，乙酰胆碱结合后可导致跨膜离子传导通道的开放。

相关疾病： 常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫 [31]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  28766701(Epilepsia. 2017) ; PMID: 24395520 (Curr Neurol Neurosci Rep. 2014) ; PMID:  17950420 (Pediatr Neurol. 2007) ; PMID: 16973383 (Seizure. 2006) ; PMID: 12919397 (Epilepsia. 2003) ; PMID: 12531176(Sleep Med Rev. 2000) ; PMID: 10487182(Epilepsia. 1999) ）

用药提醒：可考虑使用卡马西平、奥卡西平等钠通道阻滞剂进行治疗，此外也可考虑托吡酯、唑尼沙胺、左乙拉西坦、氯巴占等抗癫痫药物进行治疗，如效果不理想，也可以尝试使用尼古丁经皮贴片。


参考文献
  1. Phillips, H.A., et al., CHRNB2 is the second acetylcholine receptor subunit associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.Am J Hum Genet, 2001. 68(1): p. 225-31.
2022-05-25 15:22 #1

请 登录 或 注册一个帐号 来参与讨论。