基因产物：电压门控型氯离子通道4。

蛋白功能：是一种电压依赖型2Cl−/H+交换器，在脑内表达丰富，主要分布在海马和小脑中，可能参与了内体的离子稳态和细胞内囊泡的运输，另和神经元的分化可能有一定关系[1, 2]。

相关疾病：Raynaud-Claes综合征（XLD）（有些可以表现为药物难治性癫痫（多数在生后1年内发作，可有多种癫痫发作类型，其中以肌阵挛发作最为常见）、认知和语言障碍、行为障碍和异常面容）[2, 3, 4]。

突变数据库：

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  33951195 (Epilepsia. 2021) ）

用药提醒：部分该基因突变所致的癫痫患者对 拉莫三嗪 治疗有一定效果[2]，可以考虑作为一种选择（也只是少数病例报道，仅供参考，具体需结合每个个体的 癫痫发作类型 以及 癫痫综合征类型 等情况来综合选择用药）。 


参考文献

1. Jentsch, T.J. and M. Pusch, CLC Chloride Channels and Transporters: Structure, Function, Physiology, and Disease. Physiol Rev, 2018. 98(3): p. 1493-1590.
2. He, H., et al., The molecular and phenotypic spectrum of CLCN4-related epilepsy. Epilepsia, 2021.
3. Claes, S., et al., Regional localization of two genes for nonspecific X-linked mental retardation to Xp22.3-p22.2 (MRX49) and Xp11.3-p11.21 (MRX50). Am J Med Genet, 1997. 73(4): p. 474-9.
4. Raynaud, M., et al., X-linked mental retardation with neonatal hypotonia in a French family (MRX15): gene assignment to Xp11.22-Xp21.1. Am J Med Genet, 1996. 64(1): p. 97-106.