病因：考虑和遗传相关（部分可能涉及复杂的多基因遗传模式，此外有报道 SYNGAP1 基因的变异也可导致该综合征，另外部分和染色体异常有关），20%左右有癫痫家族史[1]。

发病年龄：1到12岁之间（高峰期为7岁）。

发作特点：约70%为男性，可有频繁肌阵挛-失神发作，部分还可出现全面强直-阵挛发作或失张力发作[2-3]。

脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可见广泛性棘慢波发放，睡眠期常可表现为片段性、局限性发放。发作期：可表现为广泛性3Hz棘-慢综合波爆发（肌阵挛抽动的频率和棘慢波之间存在恒定的关系）[2-3]。

头颅磁共振表现：普通磁共振多数基本正常，部分可见轻度非特异性的弥漫性脑萎缩。

发育情况：部分基本正常，部分有一定的认知和行为障碍（和发作控制好坏也有一定关系）。 


参考文献

1. Mignot, C., et al. (2016). "Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy." J Med Genet 53( 8 ): 511-522.
2. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
3. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.