热性感染相关性癫痫综合征介绍
- 凤凰
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话题作者
- 铂金战士
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热性感染相关性癫痫综合征介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）
病因：暂不明确（其中有报道1例患儿的体内被发现GABAAR抗体（仅个例）[1]，也有文献认为可能的发病机制见示意图1[2]）。
发病年龄：2到17岁之间（平均8岁），男性略多见。
发作特点：癫痫发作前1-14天（平均4天）常有上呼吸道感染或胃肠道疾病导致的体温增高，癫痫发作类型主要为局灶或继发全身性发作，并迅速发展为难治性癫痫持续状态。
脑电图表现：背景活动：局部或广泛性背景活动减慢。发作间期：可有局灶性（或多灶性）或广泛性癫痫样放电。发作期：可见局灶性起源的放电（最常见的是颞区，其次为额区）。
头颅磁共振表现：缺乏特异性，早期（0-3天）多正常，部分随后可出现内侧颞叶T2高信号，部分1个月后可出现萎缩性改变。
脑脊液表现：缺乏特异性，部分有核细胞和蛋白轻度增高。
发育情况：起病前神经发育正常，起病后死亡率较高，幸存者多有认知和神经功能的损伤。
示意图1
参考文献
发病年龄：2到17岁之间（平均8岁），男性略多见。
发作特点：癫痫发作前1-14天（平均4天）常有上呼吸道感染或胃肠道疾病导致的体温增高，癫痫发作类型主要为局灶或继发全身性发作，并迅速发展为难治性癫痫持续状态。
脑电图表现：背景活动：局部或广泛性背景活动减慢。发作间期：可有局灶性（或多灶性）或广泛性癫痫样放电。发作期：可见局灶性起源的放电（最常见的是颞区，其次为额区）。
头颅磁共振表现：缺乏特异性，早期（0-3天）多正常，部分随后可出现内侧颞叶T2高信号，部分1个月后可出现萎缩性改变。
脑脊液表现：缺乏特异性，部分有核细胞和蛋白轻度增高。
发育情况：起病前神经发育正常，起病后死亡率较高，幸存者多有认知和神经功能的损伤。
示意图1
参考文献
- Caputo, D., et al., Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) with super-refractory status epilepticus revealing autoimmune encephalitis due to GABAAR antibodies. Eur J Paediatr Neurol, 2018. 22(1): p. 182-185.
- Specchio, N. and N. Pietrafusa, New-onset refractory status epilepticus and febrile infection-related epilepsy syndrome. Dev Med Child Neurol, 2020. 62( 8 ): p. 897-905.