葡萄糖转运体1缺陷综合征介绍
- 凤凰
- 话题作者
- 铂金战士
- 帖子: 212
葡萄糖转运体1缺陷综合征介绍 创建者 凤凰(仅代表作者观点,不作为诊疗依据)
病因:由于
SLC2A1
基因变异导致神经元及血脑屏障上葡萄糖转运体1表达减少或功能障碍,最终使血液中的葡萄糖不能很好的转运至大脑进行供能。
临床表现:主要表现为癫痫发作(首次发作中位年龄约在8月龄左右,最常表现为类似特发性全面性癫痫的症状,在儿童早发性失神癫痫中约占5-10%,在 癫痫伴肌阵挛-失张力发作(Doose 综合征) 中则约占5%),另外患儿可有发作性运动障碍(可表现为阵发性劳累性运动障碍(Paroxysmal exertion-induced dyskinesia,PED),典型的包括发作性共济失调、肌张力障碍和意向性震颤,非典型的包括眼球运动障碍以及瘫痪等)和精神运动发育迟缓[1-3]。
脑电图:背景活动常有不同程度的非特异性异常,包括广泛性慢波或FIRDA。发作间期常表现为广泛性不规则棘(多)棘慢复合波阵发出现,前头部为著,局灶或多灶性放电有时也可以见到。发作期可有失神、肌阵挛、失张力发作等表现。
头颅MRI:无特异性改变,部分可表现为脑室增宽、髓鞘发育落后等非特异性异常。
诊断方法:脑脊液糖(需禁食4~6 h后进行腰椎穿刺)水平低于2.2 mmol/L和(或)脑脊液糖/血糖指数<0.45 及 SLC2A1 基因变异是诊断的重要依据。
治疗方法:应尽早给予经典的生酮饮食并至少维持至青春期,也可长期应用至成人期。
参考文献
临床表现:主要表现为癫痫发作(首次发作中位年龄约在8月龄左右,最常表现为类似特发性全面性癫痫的症状,在儿童早发性失神癫痫中约占5-10%,在 癫痫伴肌阵挛-失张力发作(Doose 综合征) 中则约占5%),另外患儿可有发作性运动障碍(可表现为阵发性劳累性运动障碍(Paroxysmal exertion-induced dyskinesia,PED),典型的包括发作性共济失调、肌张力障碍和意向性震颤,非典型的包括眼球运动障碍以及瘫痪等)和精神运动发育迟缓[1-3]。
脑电图:背景活动常有不同程度的非特异性异常,包括广泛性慢波或FIRDA。发作间期常表现为广泛性不规则棘(多)棘慢复合波阵发出现,前头部为著,局灶或多灶性放电有时也可以见到。发作期可有失神、肌阵挛、失张力发作等表现。
头颅MRI:无特异性改变,部分可表现为脑室增宽、髓鞘发育落后等非特异性异常。
诊断方法:脑脊液糖(需禁食4~6 h后进行腰椎穿刺)水平低于2.2 mmol/L和(或)脑脊液糖/血糖指数<0.45 及 SLC2A1 基因变异是诊断的重要依据。
治疗方法:应尽早给予经典的生酮饮食并至少维持至青春期,也可长期应用至成人期。
参考文献
- Koch, H. and Y.G. Weber, The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes. Epilepsy Behav, 2019. 91: p. 90-93.
- Pons, R., et al., The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord, 2010. 25(3): p. 275-81.
- Pearson, T.S., et al., Phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS). Curr Neurol Neurosci Rep, 2013. 13(4): p. 342.
2022-05-26 15:05
#1