GNB1基因介绍

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GNB1基因介绍 创建者 凤凰仅代表作者观点,不作为诊疗依据

基因产物:G蛋白亚单位β1。

蛋白功能:属于G蛋白(异源三聚鸟嘌呤核苷酸结合蛋白)复合物中的一个组成部分,可将跨膜受体接收到的细胞外信号转导给细胞内的效应蛋白。

相关疾病:常染色体显性遗传智力低下42型(AD)(部分患儿可表现为 West 综合征 )[1,2];急性淋巴细胞白血病(体细胞突变)[3];骨髓增生异常综合征(体细胞突变)[3]。

相关临床研究:PubMed数据库(PMID:  27108799 (Am J Hum Genet. 2016) ; PMID:  31735425 (Brain Dev. 2020) )  


参考文献
  1. Petrovski, S., et al., Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures. Am J Hum Genet, 2016. 98(5): p. 1001-1010.
  2. Endo, W., et al., Phenotype-genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms. Brain Dev, 2020. 42(2): p. 199-204.
  3. Yoda, A., et al., Mutations in G protein beta subunits promote transformation and kinase inhibitor resistance. Nat Med, 2015. 21(1): p. 71-5.
2022-05-25 17:45 #1

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