GRIA3基因介绍

  • 凤凰
  • 凤凰的头像 话题作者
  • 铂金战士
  • 铂金战士
  • 帖子： 212

GRIA3基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

基因产物：离子型谷氨酸受体，AMPA型，亚单位3。

蛋白功能：在中枢神经系统中起配体门控离子通道的作用，在兴奋性突触传递中起重要作用。

相关疾病：X连锁智力障碍综合征，Wu型（XLR）[1]，癫痫性脑病[2]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  17989220 (Proc Natl Acad Sci U S A. 2007) ；PMID: 32977175 (Seizure. 2020) ） 


参考文献
  1. Wu, Y., et al., Mutations in ionotropic AMPA receptor 3 alter channel properties and are associated with moderate cognitive impairment in humans. Proc Natl Acad Sci U S A, 2007. 104(46): p. 18163-8.
  2. Trivisano, M., et al., GRIA3 missense mutation is cause of an x-linked developmental and epileptic encephalopathy. Seizure, 2020. 82: p. 1-6.
2022-05-25 17:47 #1

请 登录 或 注册一个帐号 来参与讨论。