HNRNPU基因介绍
- 凤凰
-
话题作者
- 铂金战士
-
- 帖子: 225
HNRNPU基因介绍 创建者 凤凰(仅代表作者观点,不作为诊疗依据)
基因产物:异质核核糖核蛋白U。
蛋白功能:可与细胞核中的异质核RNA (hnRNA) 形成核糖核蛋白复合物,参与RNA的剪接和染色质的组装[1]。
相关疾病:发育性癫痫性脑病54型(AD)[2-3]。
相关临床研究:PubMed数据库(PMID: 33914968 (Int J Dev Neurosci. 2021) )
用药提醒:主要根据不同的癫痫综合征选择用药,有个例报道一些患儿使用 丙戊酸钠 后癫痫发作有控制[4-5]。
参考文献
蛋白功能:可与细胞核中的异质核RNA (hnRNA) 形成核糖核蛋白复合物,参与RNA的剪接和染色质的组装[1]。
相关疾病:发育性癫痫性脑病54型(AD)[2-3]。
相关临床研究:PubMed数据库(PMID: 33914968 (Int J Dev Neurosci. 2021) )
用药提醒:主要根据不同的癫痫综合征选择用药,有个例报道一些患儿使用 丙戊酸钠 后癫痫发作有控制[4-5]。
参考文献
- The role of SAF-A/hnRNP U in regulating chromatin structure. Curr Opin Genet Dev. 2022 Feb:72:38-44.
- Heterozygous HNRNPU variants cause early onset epilepsy and severe intellectual disability. Hum Genet. 2017 Jul;136(7):821-834.
- HNRNPU: Key to Neurodevelopmental Disorders such as Intellectual Delay, Epilepsy, and Autism. Mol Syndromol. 2019 Jan;9(6):275-278.
- Analysis of a child with neurodevelopmental disorders due to variant of HNRNPU gene and a literature review. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi . 2024 Jan 10;41(1):86-91.
- 赵珊,张晨月,严晓晗,等.HNRNPU基因杂合突变致发育性和癫痫性脑病54型1例报道[J].中国优生与遗传杂志,2024,32(06):1255-1259.
2025-03-16 09:26
#1