眼睑肌阵挛癫痫(Jeavons 综合征)介绍

  • 凤凰
  • 凤凰的头像 话题作者
  • 铂金战士
  • 铂金战士
  • 帖子: 212

眼睑肌阵挛癫痫(Jeavons 综合征)介绍 创建者 凤凰仅代表作者观点,不作为诊疗依据

病因:考虑和遗传有一定关系(部分可能涉及复杂的多基因遗传模式,另外也有 KCNB1 基因突变导致该综合征的报道),40-80%有癫痫发作或癫痫家族史[1]。

发病年龄:2到14岁之间(高峰期6-8岁)。

发作特点:女性发病率约是男性的两倍,有眼睑肌阵挛发作,可伴或不伴失神发作,光刺激容易诱发,部分可有合眼诱发(在有光线的情况下,在完全黑暗的环境下不会诱发)[2-3]。

脑电图表现背景活动:正常。发作间期:可有短暂的3-6Hz广泛性多棘慢波爆发。发作期:可表现为频繁的、高波幅的3-6Hz广泛性棘(多棘)慢波发放[2-3]。

头颅磁共振表现:多数基本正常。

发育情况:多数基本正常,个别可存在一定的智力损害。 


参考文献
  1. Bar, C., et al., Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome. Epilepsia, 2020. 61(11): p. 2461-2473.
  2. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
  3. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
2022-05-25 11:57 #1

登录注册一个帐号 来参与讨论。